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8月7日《自然》及子刊综览
2017-08-07 | 编辑: | 【  

  《自然》 

  在人类胚胎中修正致病基因变异 

  8月3日发表于《自然》杂志的一篇论文称,科学家利用CRISPR-Cas9基因编辑技术,修正了未被植入子宫前的人类胚胎中一种和遗传性心脏疾病有关的变异。这进一步证实编辑人类生殖细胞系(卵子、精子或早期胚胎)的DNA是安全有效的。然而,在讨论临床应用之前仍有许多问题亟待解决,包括对其他变异的试验是否也会得出这些结果。

  科学家发现一个基因能控制超过1万种遗传性疾病,其中包括肥厚型心肌病(HCM)。每500人中就有1人患该病,它会导致心原性猝死和心力衰竭。只要遗传一份MYBPC3基因中的变异版本,就能导致HCM。当前对HCM的治疗方案可以缓解症状,但是没有解决遗传因素的问题。

  目前,一种阻止将有害变异传给下一代的方法是在胚胎植入前进行遗传诊断。诊断后,挑选出没有有害变异的胚胎,然后在体外受精周期中进行胚胎移植。近年来,精确基因组编辑技术的发展证明,它们可被用于修正人类胚胎中的致病变异,以此增加可移植胚胎的数量。

  为了评估在人类生殖细胞系中对遗传性疾病进行基因修正的安全性和有效性,美国波特兰俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov和同事重点研究了导致HCM的MYBPC3变异。他们通过结合来自健康捐赠者的卵母细胞和来自一名杂合携带MYBPC3基因变异的男性精子培育出受精卵,然后用CRISPR-Cas9在变异基因序列上剪出一个缺口,并观测人类胚胎如何修复这些DNA缺口。

  在大多数情况下,通过参照未患病捐赠者的这一基因的未变异版本,这些损伤很快被修复了。结果,大约2/3的定向胚胎包含MYBPC3基因的两个无变异版本。作者还找到了消除嵌合体现象的方法——出现嵌合体现象的胚胎由两种或两种以上基因不同的细胞组成。

  《自然—神经科学》 

  患自闭症成年人会高估环境的可变性 

  日前在线发表于《自然—神经科学》杂志的一篇论文指出,患有自闭症谱系障碍(ASD)的成年人和未患该病的成年人相比,在面对环境中的意外时不会表现得那么惊讶,而惊讶感降低的程度可通过ASD症状的严重性预测。研究表明,患有ASD的成年人倾向于高估环境的可变性,但低估某个特别变化发生的可能性,因此在遇到意外事件时不那么感到惊讶。

  ASD的诊断标准之一是对同一性的执著和对变化的排斥。然而,高估环境的可变性可能损害事前预期的形成。英国伦敦大学学院的Rebecca Lawson和同事通过一项学习任务,测试25名患有ASD的成年人和25名年龄、智力相仿的神经系统正常的成年人,并应用计算机建模处理数据,表征每个人的学习过程。他们发现,患有自闭症的成年人倾向于高估环境的不稳定性,于是他们花更多精力建立稳定的预期,并形成具有适应性的惊讶。此项研究为判断ASD患者如何应对环境中变化的行为和生理机制提供了新见解。

  《自然—通讯》 

  评估寨卡病毒接触传播风险 

  一篇关于非人灵长类动物的论文提出,寨卡病毒能通过口部进入并感染主体。这说明寨卡病毒的接触传播可通过口途径实现。研究还证明,受感染动物的唾液并不足以将病毒传播给未接触病毒的动物,这意味着接触传播通过其他体液实现。该成果日前发表于《自然—通讯》杂志。

  虽然寨卡病毒主要通过蚊子和性接触传播,但每个医院至少有一例非性行为人际传播的病例。寨卡病毒可存在于多种体液,如唾液、泪液、汗液和母乳。传染性寨卡病毒进入未接触病毒人类的源头和感染的途径仍然未知。

  美国麦迪逊威斯康星大学的Thomas Friedrich及同事评估了非人类灵长类动物中通过唾液传播寨卡病毒的风险。他们发现,若向扁桃体注射大量病毒,病毒能在动物之间传播。血液和尿液中的病毒水平和皮下注射后检测到的病毒水平相似,说明通过口途径传播寨卡病毒是可能的。研究还表明,向眼睛、鼻或扁桃体注射病毒后,被感染的动物无法通过唾液感染未接触病毒动物。这说明寨卡病毒通过唾液传播的可能性较低。

 

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